Disturbo Autistico

Caratteristiche diagnostiche

Le caratteristiche fondamentali del Disturbo Autistico sono la presenza di uno sviluppo notevolmente anomalo o deficitario dell’interazione sociale e della comunicazione, e una notevole ristrettezza del repertorio di attività e di interessi. Le manifestazioni del disturbo variano ampiamente a seconda del livello di sviluppo e dell’età cronologica del soggetto. Il Disturbo Autistico viene talvolta riportato come autismo infantile precoce, autismo infantile, o autismo di Kanner.

La compromissione dell’interazione sociale reciproca è macroscopica e perdurante. Può esservi compromissione notevole nell’uso di diversi comportamenti non verbali (per es., sguardo diretto, espressione del viso, posture corporee, e gestualità) che regolano l’interazione sociale e la comunicazione (Criterio A1a). Può esservi incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo (Criterio A1b), che può assumere diverse forme a seconda dell’età. I soggetti più piccoli possono avere uno scarso o nullo interesse nel fare amicizia. I soggetti più grandi possono essere interessati all’amicizia ma mancare della comprensione delle convenzioni che regolano l’interazione sociale. Può esservi una mancanza di tentativi spontanei di condividere gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare, o richiamare l’attenzione su oggetti che trovano interessanti) (Criterio A1c). Può essere presente una mancanza di reciprocità sociale o emotiva (per es., non partecipare attivamente a semplici giochi sociali, preferire attività solitarie o coinvolgere altri in attività solo come strumenti o aiutanti “meccanici”) (Criterio A1d). Spesso la consapevolezza che il soggetto ha degli altri è notevolmente compromessa. I soggetti con questo disturbo possono essere incuranti degli altri bambini (inclusi i fratelli), possono non avere idea dei bisogni degli altri, o non accorgersi del malessere di un’altra persona.

Anche la compromissione della comunicazione è marcata e perdurante e riduce le capacità verbali e non verbali. Può esservi ritardo, o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio parlato (Criterio A2a). Nei soggetti che parlano, può esservi notevole compromissione della capacità di iniziare o di sostenere una conversazione con altri (Criterio A2b), o uso stereotipato o ripetitivo del linguaggio o linguaggio eccentrico (Criterio A2c). Può esservi anche mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo (Criterio A2d). Quando il linguaggio si sviluppa, l’altezza, l’intonazione, la velocità, il ritmo, o la sottolineatura possono essere anomali (per es., il tono di voce può essere monotono o inappropriato per il contesto oppure contenere accentuazioni di tipo interrogativo in frasi affermative). Le strutture grammaticali sono spesso immature e includono un uso del linguaggio stereotipato e ripetitivo (per es., ripetizione di parole o frasi indipendentemente dal significato; ripetizione di ritornelli o di spot pubblicitari) o linguaggio metaforico (cioè, linguaggio che può essere capito chiaramente solo da coloro che hanno familiarità con lo stile di comunicazione del soggetto). La comprensione del linguaggio è spesso molto ritardata, e l’individuo può essere incapace di capire domande o indicazioni semplici. Un’alterazione dell’uso pragmatico (sociale) del linguaggio viene spesso evidenziata dalla incapacità di integrare le parole con la gestualità o di capire l’umorismo o gli aspetti non letterali del discorso come l’ironia o i significati impliciti. Il gioco di immaginazione è spesso assente o notevolmente compromesso. Questi soggetti tendono anche a non dedicarsi a giochi semplici di imitazione o alle consuete occupazioni dell’infanzia o della prima fanciullezza, oppure lo fanno solo al di fuori del contesto appropriato o in modo meccanico.

I soggetti con Disturbo Autistico hanno modalità di comportamento, interessi, e attività ristretti, ripetitivi, e stereotipati. Può esservi dedizione assorbente per uno o più tipi di interessi stereotipati e ristretti che sono anomali o per intensità o per focalizzazione (Criterio A3a); sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici (Criterio A3b); manierismi motori stereotipati e ripetitivi (Criterio A3c); o un persistente eccessivo interesse per parti di oggetti (Criterio A3d).

I soggetti con Disturbo Autistico mostrano una gamma di interessi notevolmente ristretta, e sono spesso eccessivamente assorbiti da un singolo e ristretto interesse (per es., date, numeri di telefono, frequenze di stazioni radio). Possono mettere in fila giocattoli sempre nello stesso numero e nello stesso modo per più e più volte, o mimare ripetitivamente i gesti di un attore della televisione. Possono comportarsi in modo monotonamente eguale e mostrare resistenza o malessere per cambiamenti banali (per es., un bambino piccolo può avere una reazione catastrofica per un piccolo cambiamento nell’ambiente, una risistemazione dei mobili o l’uso di un nuovo set di posate).

Vi è spesso un asservimento ad inutili abitudini o rituali, oppure un’insistenza irragionevole nel seguire certe routines (per es., prendere ogni giorno esattamente la stessa strada per recarsi a scuola). I movimenti corporei stereotipati riguardano le mani (battere le mani, schioccare le dita), o l’intero corpo (dondolarsi, buttarsi a terra, oscillare). Possono essere presenti anomalie della postura (per es., camminare in punta di piedi, movimenti delle mani o atteggiamenti del corpo bizzarri). Questi soggetti mostrano un persistente, eccessivo interesse per parti di oggetti (bottoni, parti del corpo). Possono essere anche affascinati dai movimenti (per es., ruote dei giocattoli che girano, aprire e chiudere la porta, un ventilatore elettrico, o altri oggetti che ruotano rapidamente). Vi può essere intenso attaccamento ad alcuni oggetti inanimati (per es., un pezzo di spago oppure un elastico).

L’anomalia deve manifestarsi con ritardi o funzionamento anomalo in almeno una (e spesso alcune) delle seguenti aree prima dei 3 anni di età: interazione sociale, linguaggio usato per l’interazione sociale o gioco simbolico o di immaginazione (Criterio B). Nella maggior parte dei casi, non vi sono periodi di sviluppo chiaramente normali, sebbene in circa il 20% dei casi i genitori riferiscono uno sviluppo relativamente normale per 1 o 2 anni. In questi casi i genitori possono riferire che il bambino aveva acquisito alcune parole per poi averle perse, o che sembrava essersi fermato dal punto di vista dello sviluppo.

Manifestazioni e disturbi associati

Caratteristiche descrittive e disturbi mentali associati Nella maggior parte dei casi, vi è una diagnosi associata di Ritardo Mentale, che può variare da lieve a grave. Possono esservi anomalie nello sviluppo delle capacità cognitive. Il profilo delle capacità cognitive è di solito irregolare, a prescindere dal livello generale di intelligenza, con capacità verbali tipicamente più deboli di quelle non verbali. Talvolta sono presenti capacità speciali (per es., una bambina di 4 anni e mezzo con Disturbo Autistico può essere in grado di ‘‘decodificare’’ materiale scritto con una minima comprensione del significato di ciò che legge [iperlessia] o un ragazzo di 10 anni può mostrare capacità prodigiose nel calcolare le date [calcolo del calendario]). Non sempre la stima del vocabolario di parole singole (ricettivo o espressivo) è valida per valutare i livelli di linguaggio (cioè le capacità reali di linguaggio possono essere ad un livello molto più basso). I soggetti con Disturbo Autistico possono avere una gamma di sintomi comportamentali, come iperattività, scarso mantenimento dell’attenzione, impulsività, aggressività, comportamenti autolesivi, e specie nei bambini piccoli, accessi di collera. Possono esservi risposte bizzarre a stimoli sensoriali (per es., un’alta soglia per il dolore, ipersensibilità ai suoni o all’essere toccato, reazioni esagerate alla luce o agli odori, affascinata attrattiva per certi stimoli). Possono esservi anomalie nell’alimentazione (per es., limitazioni dietetiche, Pica) o nel sonno (ricorrenti risvegli notturni con dondolamenti). Possono essere presenti anomalie dell’umore o dell’affettività (per es., riso sciocco o pianto senza apparente motivo, un’apparente assenza di reazioni emotive). Può esservi mancanza di paura di fronte a pericoli reali, ed un eccessivo timore di fronte ad oggetti innocui. Possono essere presenti svariati comportamenti autolesivi (per es., sbattere la testa o le dita, o morsicare le dita, le mani o i polsi). Nell’adolescenza o nella prima età adulta, i soggetti con Disturbo Autistico che hanno capacità intellettive di introspezione possono diventare depressi quando si rendono conto delle loro gravi compromissioni.

Caratteristiche collegate a età e genere

Nel Disturbo Autistico la natura della compromissione dell’interazione sociale può cambiare nel tempo e può variare a seconda del livello di sviluppo del soggetto. Nei bambini in età infantile vi può essere incapacità di stare in braccio; indifferenza o avversione all’affetto o al contatto fisico; mancanza di contatto visivo, di risposta mimica, o di sorrisi finalizzati al rapporto sociale; e mancanza di risposta alla voce dei genitori. Di conseguenza, inizialmente i genitori possono preoccuparsi che il bambino sia sordo. I bambini piccoli con questo disturbo possono trattare gli adulti come intercambiabili oppure possono attaccarsi meccanicamente ad una determinata persona o possono usare la mano del genitore per ottenere gli oggetti desiderati senza mai entrare in contatto visivo (come se la mano fosse più rilevante della persona). Nel corso dello sviluppo il bambino può diventare maggiormente disponibile ad essere coinvolto passivamente nell’interazione sociale, e può anche diventare più interessato alla stessa. Comunque, anche in questi casi, il bambino tende a trattare le altre persone in modi inusuali (per es., aspettandosi che le altre persone rispondano a domande rituali in modi specifici, avendo uno scarso senso dei confini delle altre persone, ed essendo eccessivamente intrusivi nell’interazione sociale). Nei soggetti più grandi, le prestazioni che comportano memoria a lungo termine (per es., orari dei treni, date storiche, formule chimiche, parole esatte di canzoni ascoltate anni prima) possono essere eccellenti, ma le informazioni tendono ad essere ripetute più e più volte, a prescindere dall’adeguatezza dell’informazione rispetto al contesto sociale. Il tasso del disturbo è da 4 a 5 volte maggiore nei maschi che nelle femmine. Le femmine con questo disturbo hanno comunque maggiori probabilità di avere un Ritardo Mentale più grave.

Il tasso mediano del Disturbo Autistico negli studi epidemiologici è di 5 casi su 10.000 con tassi riferiti che variano da 2 a 20 casi su 10.000. Vi è un maggiore rischio di Disturbo Autistico tra i fratelli di soggetti affetti da questo stesso disturbo con circa il 5% dei fratelli che possano presentare il disturbo.

Decorso

Per definizione, l’esordio del Disturbo Autistico si situa prima dei 3 anni di età. In alcuni casi, i genitori riferiranno di essere stati preoccupati per il bambino fin dalla nascita o subito dopo, per la sua mancanza di interesse nell’interazione sociale. Le manifestazioni del disturbo durante l’infanzia sono sottili e difficili da definire rispetto a quelle che si vedono dopo i 2 anni di età. In una minoranza di casi, può essere riferito che il bambino si è sviluppato normalmente nel 1^° anno di vita (o anche nei primi 2). Il Disturbo Autistico ha un decorso continuo. Nei bambini in età scolare e nell’adolescenza, sono comuni recuperi di sviluppo in alcune aree (per es., aumentato interesse nel funzionamento sociale quando il bambino raggiunge l’età scolare). Alcuni soggetti si deteriorano sul piano comportamentale durante l’adolescenza, mentre altri migliorano. Le capacità di linguaggio (per es., la presenza di eloquio comunicativo) e il livello intellettivo generale sono i fattori che più fortemente condizionano la prognosi definitiva.

Disturbo di Asperger

Caratteristiche diagnostiche

Le caratteristiche principali del Disturbo di Asperger sono una grave e perdurante compromissione dell’interazione sociale (Criterio A) e lo sviluppo di modalità di comportamento, interessi, e attività ristretti e ripetitivi (Criterio B). L’anomalia deve causare una compromissione clinicamente significativa nell’area sociale, lavorativa, o in altre aree importanti del funzionamento (Criterio C). Contrariamente al Disturbo Autistico non vi sono ritardi o devianze clinicamente significativi nell’acquisizione del linguaggio (per es., singole parole spontanee sono usate per comunicare all’età di 2 anni e frasi comunicative spontanee sono usate all’età di 3 anni) (Criterio D), sebbene aspetti più sottili della comunicazione sociale (per es., il tipico va e vieni della conversazione) possano essere alterati. Inoltre, durante i primi 3 anni di vita non vi sono ritardi clinicamente significativi nello sviluppo cognitivo così come si manifesta nella normale curiosità riguardo all’ambiente o nell’acquisizione delle capacità di apprendimento e nel comportamento adattivo appropriati all’età (tranne che nell’interazione sociale) (Criterio E).

L’alterazione dell’interazione sociale reciproca è grossolana e costante. Vi può essere una marcata compromissione nell’uso di parecchi comportamenti non verbali (per es., sguardo reciproco, espressione facciale, postura e gestica) per regolare l’interazione sociale e la comunicazione (Criterio A1). Vi può essere incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei appropriate al livello di sviluppo (Criterio A2), relazioni che possono essere diverse per le differenti età. Gli individui più piccoli possono avere poco o nessuno interesse nello stabilire rapporti di amicizia. I più grandi possono essere interessati all’amicizia, ma non comprendere le convenzioni dell’interazione sociale. Vi può essere mancanza di tentativi spontanei di partecipare alla gioia, agli interessi o alle mete raggiunte con gli altri (per es., non mostrando, portando o indicando oggetti che trovano interessanti) (Criterio A3). Può essere presente anche una mancanza di reciprocità sociale o emotiva (per es., non partecipando attivamente a giochi o divertimenti sociali semplici, preferendo attività solitarie o coinvolgendo gli altri nelle attività soltanto come strumenti o supporti ‘‘meccanici’’) (Criterio A4). Sebbene il deficit sociale nel Disturbo di Asperger sia grave e venga definito come nel disturbo autistico, la mancanza di reciprocità viene più clinicamente manifestata attraverso un approccio sociale agli altri eccentrico e unilaterale (per es., insistendo su un argomento di conversazione senza tener conto delle reazioni degli altri) piuttosto che attraverso l’indifferenza sociale ed emotiva.

Come nel Disturbo Autistico, sono presenti schemi di comportamento, interessi ed attività ristretti e ripetitivi (Criterio B). Spesso questi si manifestano primariamente con lo sviluppo di un’attenzione globale riguardo un argomento o un interesse circoscritto, sul quale l’individuo può raccogliere una grande quantità di fatti o di informazioni (Criterio B1). Questi interessi ed attività vengono perseguiti con grande intensità fino all’esclusione di altre attività.

Il disturbo deve causare una compromissione clinicamente significativa nell’adattamento sociale, che a sua volta può avere un impatto significativo sull’autosufficienza o sugli aspetti lavorativi o su altre importanti aree del funzionamento (Criterio C). I deficit sociali e gli schemi ristretti di interessi, attività e comportamento sono fonte di notevole difficoltà.

Contrariamente al Disturbo Autistico, non vi sono ritardi clinicamente significativi nel linguaggio precoce (per es., parole singole sono usate entro i 2 anni, e frasi comunicative sono usate entro i 3 anni) (Criterio D). Il linguaggio successivo può essere insolito per la fissazione dell’individuo su certi argomenti o per la sua verbosità. Difficoltà nella comunicazione possono derivare anche dall’alterato funzionamento sociale e dall’incapacità di apprezzare e di utilizzare le regole di conversazione convenzionali, dall’incapacità di apprezzare i segnali non verbali e dalle limitate capacità di autocontrollo.

Gli individui con disturbo di Asperger non hanno ritardi clinicamente significativi nello sviluppo cognitivo o nelle capacità di autosufficienza appropriate per l’età, nel comportamento adattivo (tranne che nell’interazione sociale) e nella curiosità riguardo all’ambiente nell’infanzia (Criterio E). Poiché le capacità precoci di linguaggio e quelle cognitive sono all’interno dei limiti normali nei primi 3 anni di vita, i genitori o coloro che se ne occupano non sono di solito preoccupati riguardo allo sviluppo del bambino in quel periodo, anche se, quando interrogati accuratamente, possono ricordare dei comportamenti insoliti. Può essere riferito che il bambino ha iniziato a parlare prima di camminare e spesso i genitori possono credere che il bambino sia precoce (per es., con un vocabolario ricco o ‘‘adulto’’). Sebbene possano esistere lievi problemi sociali, i genitori o coloro che se ne occupano, spesso non si preoccupano fino a che il bambino non inizi a frequentare l’asilo o venga esposto a bambini della stessa età; a questo punto le difficoltà sociali del bambino con i coetanei possono rendersi evidenti.

Per definizione la diagnosi non può essere effettuata se i criteri sono soddisfatti da un altro specifico Disturbo Pervasivo dello Sviluppo o dalla Schizofrenia (sebbene le diagnosi di Disturbo di Asperger e di Schizofrenia possano coesistere se l’insorgenza del Disturbo di Asperger ha chiaramente preceduto quello della Schizofrenia) (Criterio F).

Manifestazioni e disturbi associati

Contrariamente al Disturbo Autistico, il Ritardo Mentale non si osserva di solito nel Disturbo di Asperger, sebbene si siano osservati occasionalmente dei casi nei quali è presente un Ritardo Mentale Lieve (per es., quando il Ritardo Mentale si manifesta soltanto negli anni scolastici, senza apparente ritardo cognitivo o di linguaggio nei primi anni di vita). Si può osservare una variabilità del funzionamento cognitivo spesso con punti di forza in aree della capacità verbale (per es., vocabolario, memoria uditiva meccanica) e di debolezza in aree non verbali (per es., capacità viso-motorie e viso-spaziali). Possono essere presenti goffaggine e difficoltà motorie, ma che di solito sono relativamente lievi, sebbene queste difficoltà motorie possano contribuire al rifiuto da parte dei coetanei e all’isolamento sociale (per es., incapacità di partecipare agli sport di gruppo). Sono frequenti nel Disturbo di Asperger sintomi di iperattività e di disattenzione, e infatti molti individui con questo disturbo ricevono una diagnosi di Disturbo da Deficit dell’Attenzione/Iperattività prima della diagnosi di Disturbo di Asperger. È stato riferito che il Disturbo di Asperger si associa con un certo numero di altri disturbi mentali, fra i quali i Disturbi Depressivi.

Caratteristiche collegate a età e genere

Il quadro clinico si può presentare in modo diverso nelle diverse età. Spesso la disabilità sociale degli individui affetti dal disturbo diventa più rilevante con il tempo. Entro l’adolescenza alcuni soggetti con il disturbo possono imparare ad utilizzare i punti di forza (per es., le capacità verbali meccaniche) per compensare quelle di debolezza. Individui con Disturbo di Asperger possono essere vittimizzati da parte degli altri; queste esperienze e i sentimenti di isolamento sociale ed una crescente capacità di consapevolezza di sé possono contribuire allo sviluppo di depressione e di ansia nell’adolescenza e nella giovane età adulta. Il disturbo viene diagnosticato molto più frequentemente nei maschi che nelle femmine (almeno cinque volte tanto). Mancano dati certi sulla prevalenza del Disturbo di Asperger.

Decorso

Il Disturbo di Asperger è continuo e dura per tutta la vita. Nei bambini di età scolare le buone capacità verbali possono in qualche misura mascherare la gravità della disfunzione sociale del bambino e possono anche ingannare coloro che se ne occupano e gli insegnanti - cioè coloro che se ne occupano e gli insegnanti possono centrare le attenzioni sulle buone capacità verbali del bambino, ma non rendersi sufficientemente conto dei problemi nelle altre aree (in particolare l’adattamento sociale). Le relativamente buone capacità verbali del bambino possono anche indurre gli insegnanti e chi se ne occupa ad attribuire erroneamente le difficoltà comportamentali alla caparbietà o testardaggine del bambino. Nell’adolescenza può aumentare l’interesse nello stabilire relazioni sociali, nella misura in cui gli individui imparano a rispondere in modo più adattivo alle loro difficoltà - per es., l’individuo può imparare ad applicare schemi o regole verbali esplicite in alcune situazioni stressanti. I più grandi possono essere interessati all’amicizia, ma sono privi della comprensione delle convenzioni dell’interazione sociale e possono più verosimilmente avere relazioni con individui molto più grandi o più piccoli di loro. La prognosi sembra significativamente migliore di quella del Disturbo Autistico, poiché gli studi sostengono che da adulti molti soggetti sono in grado di ottenere impieghi remunerativi e di provvedere all’autosufficienza.